基因检测 推动肿瘤精准治疗

资料来源发布者:时间:2021-2-25 14:34:49浏览量:336

2020年中国新发癌症457万人,全球第一,每10分钟就有55人死于癌症。从根本上说,癌症是一种基因病,通过基因检测可以为患者制订更加有效、副作用更小的靶向免疫精准治疗方案。

一、肿瘤基因检测适用人群?

1.肿瘤临床基因检测:推荐病理明确为恶性肿瘤的患者,需要后续制订治疗方案的人群,如制订肿瘤患者靶向治疗和免疫治疗的方案。

2.遗传性肿瘤基因检测:检测胚系突变,推荐有家族史的肿瘤患者或家属进行检测。

癌症遗传有别于普通遗传病,与“爸爸得什么病,儿子就得什么病”不同。癌症的遗传可能出现多人患不同癌症的现象,一个基因的致病突变可能导致多种癌症,例如BRCA1基因发生突变后,可能导致乳腺癌,还可能导致卵巢癌等。

二、基因检测用什么样本做?

1.手术标本:主要针对早期患者,肿瘤体积、负荷小的患者建议选择手术组织样本检测。

2.穿刺、气管镜等小标本:主要针对晚期患者,通常是在局部麻醉下,使用很细的针刺入疑似肿瘤,来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小,可以避免不必要的手术,对患者影响小。

3.液体活检:针对晚期肿瘤无法通过穿刺等有创手段获取样本而用血液、胸腹水检测,是目前常用的技术之一,最大的优点是无创,风险小,而且可反复取样。

推荐的优劣顺序是:最近手术或活检新取的组织标本>1~2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。

三、对于肿瘤患者,基因检测有什么临床意义?

肿瘤治疗已经进入个体化“精准”治疗的时代。对于实体瘤患者来说,基因检测可以明确实体瘤患者分子分型,预测靶向用药效果,筛查靶向治疗耐药机制,制订个体化治疗方案。

检测免疫治疗相关的生物标志物,TMB,PD-L1,MSI,免疫正负相关基因从而筛选更能从PD-1/L1抗体中获益的人群。

满足跨癌种用药/入组临床试验等需求。

四、对于之前检测过的患者,还需要再次检测吗?

而对于体系检测的患者,由于肿瘤组织无时无刻不在发生着变化,有些患者第一次检测时出现如EGFR E19/L858R的敏感突变,检测后根据医生指导吃了靶向药,但过了几个月之后,疾病进展或者耐药了,这时就需要再次检测,调整新的靶向药。(于立江)


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