耳聋是一种严重影响人类生活质量的感觉神经系统缺陷，它可以由单一基因突变或复合突变引起，也可由环境因素(如医疗因素，环境暴露，创伤，药物等)或基因和环境两种因素共同作用导致。在世界范围内，每1000名新生儿中就有一名先天性耳聋患儿，50%以上患儿的耳聋与遗传因素有关。

遗传性耳聋最主要的遗传方式是隐性遗传，如果父母都是相同耳聋基因的携带者，父母本身听力是正常的；但是他们可能将这种致病基因均遗传给下一代导致孩子发病。因此，同一类型的耳聋基因携带者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人，故建议有婚配生育要求的听力正常个体，尤其是有耳聋家族史者，在婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因筛查，推荐夫妻同时进行筛查及后续必要的基因诊断，以提高筛查或诊断的准确性和效率。

而在迟发性听力下降患者中，亦有许多患者也是由自身的基因缺陷致病。或由于基因缺陷和多态性，对可能致聋的环境因素更加敏感而致病。因此，需要开展耳聋基因检测，对于明确检测到基因缺陷致病的患者，及早进行干预治疗与预防措施。提高患者的生活质量，降低患耳聋的风险度。

比如发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。

靖江市人民医院病理科可进行如下常见耳聋基因的常规筛查：GJB2基因、SLC26A4基因、mtDNA基因、GJB3基因。

GJB2基因：和先天性耳聋有着密切关系

GJB2基因突变可导致先天性感音神经性听力损失，遗传方式为常染色体隐性遗传，该基因致病位点的纯合或复合杂合突变，大部分可导致重度听力损失，单杂合突变一般不引起听力损失。孩子的耳聋基因突变来源为父亲或母亲，但父母可以听力正常，如父母均携带(单杂合)GJB2基因致病位点，则后代有25%的几率为复合杂合或者纯合致病突变，50%的几率为基因携带，25%的几率不携带。如父母均为复合杂合或者纯合致病突变，其子女100%遗传并患病。

如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因突变导致的，那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的，进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。通过早期佩戴人工耳蜗，使宝宝能够感受声音的刺激，避免由聋致哑的情况出现。

SLC26A4基因：突变可导致大前庭水管综合征、迟发性耳聋

SLC26A4基因突变为常染色体隐性遗传，遗传特点与GJB2基因突变相似。部分患者表现为大前庭水管综合征，多表现为先天性耳聋。还可表现为儿童期迟发性耳聋。

如果是迟发性耳聋，孩子出生时听力正常，当受到能够引起颅内压变化的因素，诸如轻微的头部外伤，感冒，噪声等，可诱发耳聋。因此，该基因又被称为“一巴掌致聋”基因。携带此基因的儿童要注意尽量避免以上引起颅内压变化的因素，生活和工作避免强外力的头部冲击，避免噪音对耳朵的冲击，降低耳聋发生的风险。

mtDNA基因：与药物性耳聋关系密切

药物性耳聋是因为生病用药，如庆大霉素、链霉素等氨基糖苷类抗生素导致的听力下降甚至耳聋。其中一部分患者对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。这些都是可以通过耳聋基因筛查，提前发现药物性耳聋的易感人群，结合用药指导，可以避免耳聋的发生。

耳聋基因检测可以发现潜在的药物性耳聋基因携带者，通过医生提供的“药物性耳聋基因用药指南”，给携带者提供明确的用药指导，避免因后天错误用药而导致的耳聋风险。还可指导携带mtDNA基因突变但未发病的母系家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖苷类药物发生耳聋的悲剧。

GJB3基因：与迟发性高频感音神经性聋有关

GJB3基因突变相对较少，携带者可定期做听力检测，如感觉听力下降应及时就医。

耳聋基因的筛查在耳聋的早期诊断干预上发挥重要作用。耳聋基因筛查不仅可以从分子水平上明确耳聋病因，及早发现遗传因素引起的先天性耳聋，提早采取干预和康复措施，指导人工耳蜗植入；还可以尽早发现药物性耳聋易感人群，给予携带者及其家人明确的用药指导，避免药物性耳聋的发生；也可尽早发现迟发性耳聋，给予明确的生活指导，防止头部外伤等情况发生，避免迟发性耳聋。

病理科

靖江市人民医院病理科成立于1961年，是全市病理诊断业务指导中心，现有工作人员12人，其中高级职称3名，中级职称2名，初级职称7名。科内设有多个功能实验室，包括石蜡切片室、术中冰冻切片室、常规染色室、特殊染色室、免疫组化室、细胞病理室、病理诊断室、会诊室、中心实验室。拥有全自动脱水机、石蜡包埋机、冰冻切片机、轮转石蜡切片机、全自动免疫组化染色机、原位杂交仪、细胞学计算机辅助诊断系统、多人共揽显微镜、荧光显微镜、高级生物显微镜、朗珈自动化管理系统和影像诊断系统等先进的仪器设备。能开展常规病理诊断、术中冰冻切片诊断、快速石蜡切片诊断、特殊染色、免疫组织化学染色、膀胱癌早期筛查、子宫内膜癌早期筛查、肿瘤异常糖链糖蛋白检测、血管内皮生长因子检测、人工智能液基薄层细胞学检查、外周血循环肿瘤细胞分离检测、荧光原位杂交、分子检测等三级乙等综合医院所开展的全部病理检查项目，每年完成外科病理诊断约3万例，脱落细胞检查两万余例。曾获得过泰州科技进步奖，发表SCI文章20余篇。

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