结直肠癌是世界上最常见的恶性肿瘤之一。在美国，结直肠癌的发病率和死亡率均居所有肿瘤的第3位，其中男性发病率和死亡率分别为59.2/10万和22.7/10万，女性发病率和死亡率分别为43.8/10万和15.9/10万。在我国结直肠癌的发病率和死亡率也日益上升，目前居第4位，在大城市中每年以4%的增长速度上升。随着人们生活方式、饮食结构的改变，平均寿命的提高，结直肠癌的发病率可能还将进一步上升。有数据显示，结直肠癌全世界每年新发120万例，患者确诊后5年存活率仅为55%，且约有20% 的患者在初诊时即发现有远处脏器的转移。

KRAS是最常见的致癌基因之一，发生突变后会导致细胞生长和增殖无限制，癌症产生。目前，KRAS基因检测已被欧美地区列为大肠癌患者内科治疗前必做的常规检查，被美国癌症综合网络列为临床用药必检项目。

KRAS基因突变的转移性结直肠患者对EGFR抗体靶向治疗药物产生耐药，因此各国卫生部门要求结直肠癌患者在接受西妥昔单抗、帕尼单抗等EGFR抗体靶向药物治疗之前必须进行KRAS基因突变检测，并根据检测结果决定是否使用EGFR抗体靶向药物作为临床治疗措施。

临床研究证实，检测NRAS基因突变状态可以预测西妥单抗、帕尼单抗治疗转移性结直肠癌的治疗响应率。目前，NRAS基因检测已被欧美地区列为大肠癌患者内科治疗前必做的常规检查，且已被美国癌症综合网络列为临床用药必检项目。

NRAS基因突变检测可以用于筛选适合EGFR抗体靶向药物治疗的结直肠癌患者，提高了肿瘤临床治疗的针对性，有效降低治疗费用，节省宝贵的治疗时间。

BRAF突变发生在近8%人类肿瘤中，主要发生于胰腺癌、黑色素瘤、毛细胞白血病、结直肠癌和甲状腺乳头状癌中。BRAF基因突变状态与结直肠癌靶向治疗药物的疗效密切相关。《NCCN结直肠癌临床实践指南》中明确指出结直肠癌患者应进行BRAF基因V600E突变的检测，如果患者存在V600E突变时，不建议使用抗EGFR单抗治疗。

随着新的分子靶向药物的研发和个体化治疗的应用，使转移性结直肠癌患者的存活率有了显著改善。人们逐渐认识到靶向药物治疗与相关基因检测之间的密切联系，因此，对结直肠癌的分子生物学及分子靶向治疗的研究已成为目前肿瘤治疗及预后判断的热点之一。

靖江市人民医院病理科进行如下常见结直肠癌基因的突变检测：KRAS基因、NRAS基因、BRAF基因。

病理科

靖江市人民医院病理科成立于1961年，是全市病理诊断业务指导中心，现有工作人员12人，其中高级职称3名，中级职称2名，初级职称7名。科内设有多个功能实验室，包括石蜡切片室、术中冰冻切片室、常规染色室、特殊染色室、免疫组化室、细胞病理室、病理诊断室、会诊室、中心实验室。拥有全自动脱水机、石蜡包埋机、冰冻切片机、轮转石蜡切片机、全自动免疫组化染色机、原位杂交仪、细胞学计算机辅助诊断系统、多人共揽显微镜、荧光显微镜、高级生物显微镜、朗珈自动化管理系统和影像诊断系统等先进的仪器设备。能开展常规病理诊断、术中冰冻切片诊断、快速石蜡切片诊断、特殊染色、免疫组织化学染色、膀胱癌早期筛查、子宫内膜癌早期筛查、肿瘤异常糖链糖蛋白检测、血管内皮生长因子检测、人工智能液基薄层细胞学检查、外周血循环肿瘤细胞分离检测、荧光原位杂交、分子检测等三级乙等综合医院所开展的全部病理检查项目，每年完成外科病理诊断约3万例，脱落细胞检查两万余例。曾获得过泰州科技进步奖，发表SCI文章20余篇。

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