自2008年起，每年二月的最后一天被定为“国际罕见病日”。今天是第17个国际罕见病日，今年的国际主题是：“关注罕见 点亮生命之光；弱有所扶 践行人民至上”。

一、什么是罕见病？

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病或病变。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）等。罕见病种类繁多，据统计，中国患病人数达到2000万。罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。

二、罕见病的病因及危害

约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

三、如何预防罕见病？

1.婚前要注意避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育，及时进行婚前、孕前筛查。

2.孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3.针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，需要在孕期做基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量。

科普

血友病：是一种遗传性出血性疾病，常见病因是先天性凝血因子缺乏，而凝血因子是参与血液凝固过程的重要成分，当血管出血时，凝血因子会被激活，和血小板一起作用弥补血管上的缺口，这个过程被称为凝血。

血友病对关节的影响：血友病患者缺乏凝血因子，会导致血液不容易凝固。他们不能摔，不能碰，处处要留心，稍不注意就会血流不止，看起来微不足道的伤害，都会带来致命的危险。如果出血发生在关节，会带来大于11级的疼痛（等同于分娩），不仅如此，长期的关节损伤还可能会造成残疾和瘫痪，严重影响患者的生活质量。如果内脏等重要器官出血，可能直接危及生命。

血友病患者生活中注意事项：

1.饮食安全

生活中要避免食用以下食物，以免损伤消化道，引起消化道出血。刺激、坚硬的食物，如排骨、坚果、鱼类等；抑制血小板凝聚的食物，如：黑木耳、海鲜等；纤维物质含量丰富的食物，如：菠菜、芹菜、竹笋等。

2.活动安全

尽量避免随意走动，防止磕碰，家里的桌角床角等尖锐处用泡沫包裹；禁止接触尖锐的物品，如针、水果刀等，尽可能避免有创检查；生活起居要规律，保证充足的睡眠，禁止熬夜，避免因过度劳累引发出血。

3.用药安全

血友病目前在全球范围内都无法彻底治愈，从出生那一天起，血友病患者就需要进行持续性的综合治疗，一直到老。坚持早期科学规范的治疗，对之后的生活有许多好处，因此一定要抓紧时间治疗，切莫错过黄金治疗期，延误病情。在治疗过程中，避免服用一些有抗凝功能、易引起出血的药物，如阿司匹林，用药前一定及时咨询医生，以免造成无可挽回的伤害。

如果你想了解更多关于血友病的信息，欢迎加入靖江市人民医院血液科血友病群。科室每年都会组织血友病患教会，将血友病患者聚集在一起，并邀请省内专家来授课，分享前沿信息及疾病的注意事项。（血液内科）

靖江市人民医院血液科血友病交流群

罕见病并不罕见

他们需要的是被更多人认识

每一次看见，都将是不可忽视的力量

希望通过全社会的共同努力

可以对罕见病患者多一些关爱和理解

（文中的图片和部分文字来源网络）